第九十章 小伙子，你很有胆识啊（1/2）

张老猛地放下茶杯。

“砰”的一声。

“年轻人，你知道你在跟谁说话吗？”

会议室里的空气，像被抽走了。

静得能听见张老茶杯里茶叶舒展的声音。

江澈站在角落，笔记本还摊在桌上。

那上面写写画画的，不是字。

是一张图。

准确地说，是一条神经递质代谢通路的简图。

只是没人注意。

所有人的目光，都钉在江澈脸上。

有震惊的。

有愤怒的。

有等着看笑话的。

“你说我们的方向错了？”

张老的声音，从牙缝里挤出来。

“那你倒是说说，正确的方向，在哪？”

江澈没有立刻回答。

他走到投影屏幕前，拿起桌上的激光笔。

那个动作，自然得像在自己的科室里带教。

“各位专家，打扰一下。”

他按了下激光笔，红点落在幻灯片上的检查结果上。

“头颅MRI，正常。”

“脊髓MRI，正常。”

“肌电图，正常。”

“脑脊液，正常。”

“基因检测，未发现明确致病突变。”

他一条一条念过去。

“所以，各位把思维全部集中在‘器质性病变’和‘心理因素’这两条路上。”

“器质性病变找不到证据，就归到心理因素。”

“这个逻辑，本身没错。”

“但你们忽略了一个最基础的生理学知识。”

张老的嘴角抽了一下。

“什么知识？”

“多巴胺。”

江澈说得轻飘飘的。

但这两个字一出来，韦韬的瞳孔猛地缩了一下。

“多巴胺？”

张老皱眉。

“你在说什么？患者又没有帕金森，也没有精神分裂。多巴胺跟走路有什么关系？”

“有关系。”

江澈转过身，看着张老。

“多巴胺，不只管情绪和奖赏。”

“它还是基底节运动环路里的关键递质。”

“多巴胺合成不足，运动系统会出现一系列表现。”

“肌张力障碍、步态异常、姿势不稳、肢体僵硬。”

“这些症状，和温晚的表现，高度吻合。”

会议室里，有人开始交头接耳。

韦韬的眼睛越来越亮。

“江医生，你的意思是……”

“多巴反应性肌张力障碍。”

江澈说得很平。

“英文简称DRD。”

“一种由GCH1基因突变导致的常染色体显性遗传病。”

“病因是多巴胺合成路径中的关键酶——GTP环化水解酶1——功能缺陷。”

“导致四氢生物蝶呤合成减少。”

“进而导致酪氨酸羟化酶活性下降。”

“最终，多巴胺合成不足。”

他一口气说完，像在背教科书。

又像在讲一个他已经看过千百遍的病。

会议室里，安静得只剩下空调出风口的声音。

张老的脸色，变了。

他当然知道多巴反应性肌张力障碍。

但那个病，太罕见了。

罕见到他从医四十三年，只在文献上见过。

“你凭什么说是DRD？”

张老的声音，明显软了半截，但还是带着质疑。

“基因检测没有发现GCH1突变。”

“这正是问题所在。”

江澈把激光笔指向幻灯片上那行“全外显子测序未发现明确致病突变”。

“全外显子测序，覆盖率和测序深度有限。”

“GCH1基因在某些区域，存在高GC含量和重复序列。”

“这些地方，全外显子测序的捕获效率极低。”

“也就是说，基因突变可能被漏掉了。”

“这不是什么高科技，是测序技术本身的局限性。”

“任何一个做遗传病诊断的人，都应该知道这一点。”

最后一句话，像一记耳光，扇在在场所有专家脸上。

尤其是那位推荐做全外显子测序的遗传科专家，脸涨得通红。

“就算基因检测漏了，你也没有证据证明，她一定是DRD。”

张老还在挣扎。

“有。”

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